Se fino agli anni Sessanta la capacità di diagnosi dei medici si basava quasi esclusivamente sull’anamnesi del paziente (dalle sue abitudini di vita alle possibili forme di ereditarietà) e sui raggi X, da quarant’anni a questa parte il settore della diagnostica ha compiuto passi da gigante. Oggi, per arrivare all’identificazione delle patologie, il medico ha a disposizione sia tecniche di diagnosi per immagine molto sofisticate, sia la possibilità, attraverso l’indagine diagnostica in vitro, di utilizzare parametri biochimici e genetici che risultano alterati in presenza di una data patologia. Scoprire nuovi marcatori diagnostici associati all’identificazione delle patologie più comuni (ad esempio malattie cardiovascolari, tumori e disfunzioni metaboliche) costituisce dunque un momento di ricerca e innovazione fondamentale per un’azienda che voglia proporsi come leader di mercato. Una pratica sempre più difficile da realizzare, soprattutto in ragione della maturità del settore, che presenta un livello di conoscenza ormai molto approfondito. Basti pensare che ad oggi possiamo disporre di circa 500 marcatori diagnostici tra parametri biochimici, ematologici ed immunologici. Negli ultimi dieci anni è stato di fatto scoperto un solo nuovo marcatore: il proBNP, un enzima utilizzato per la diagnosi precoce dell’infarto del miocardio

Tuttavia, per una società come Diasorin, che da circa quarant’anni produce e commercializza kit di reagenti altamente specialistici per l’analisi clinica di laboratorio, la sfida è quella di continuare ad affinare le tecniche diagnostiche. Intervenendo a valle della ricerca di base prodotta in ambiente clinico e mirata all’individuazione di nuovi “segnali” biochimici utili alla diagnosi. Con la consapevolezza che il 60% dei decessi è ad oggi legato a due cause principali: patologie cardiache o tumori. Nel caso delle malattie cardiovascolari, lo sforzo si indirizza verso la ricerca di marcatori sempre più precoci che aiutino la diagnosi differenziale di infarto al momento in cui il paziente si reca al pronto soccorso con sintomatologia non chiara. Nell’ambito dell’oncologia, il filone diagnostico più promettente è quello mirato a individuare difetti genetici causa della predisposizione allo sviluppo del tumore in modo di consentire un monitoraggio preventivo del paziente. Infatti è ormai accertato che lo sviluppo dei tumori è legato, a seconda del caso, a fattori esogeni (come la dieta o l’abitudine a fumare) o ad anomalie genetiche. Ed è proprio sulla diagnostica genetica che si stanno concentrando i più grandi investimenti in ricerca a livello mondiale. La sfida è tuttavia complessa, visto che – fortunatamente – la selezione naturale che ha operato per milioni di anni ha dotato il corpo umano di meccanismi di controllo ridondanti, che il più delle volte non permettono che un unico difetto genetico sia sufficiente a generare una patologia o l’insorgere di un tumore.
Un’altra importante frontiera di innovazione approcciata attraverso la diagnostica molecolare è quella legata alla ricettività dei farmaci. Nell’ultimo ventennio è stato scoperto che è possibile correlare l’efficacia di alcuni farmaci alla presenza nell’individuo di alcune caratteristiche genetiche. Le nuove generazioni di farmaci antitumorali (come Herceptin) comportano infatti la necessità di testare il paziente con un dispositivo diagnostico per verificarne la suscettibilità all’azione terapeutica. Ciò permetterà in misura sempre maggiore di superare l’approccio puramente empirico alla somministrazione dei farmaci, modificando le terapie a seconda del grado di ricettività dei pazienti.
In generale, la possibilità di determinare l’origine di alcune patologie e di monitorarne il progredire attraverso test di diagnostica molecolare si traduce in maggiore efficacia delle terapie adottate e riduzione di spese sanitarie. Questo spinge oggi le società a impegnarsi con sempre maggiore convinzione in questo specifico segmento della diagnostica in vitro. Anche Diasorin ha recentemente investito nella diagnostica molecolare, siglando un accordo di licenza con la giapponese Eiken Chemical per l’utilizzo della tecnologia LAMP (acronimo di Loop-mediated isothermal amplification), capace di “moltiplicare” le molecole di DNA presenti nel campione di sangue prelevato nel paziente, processo necessario per condurre un’analisi di diagnostica molecolare. Attraverso l’uso di questa tecnologia Diasorin si propone quindi nei prossimi tre anni di aprirsi allo sviluppo di prodotti innovativi nel settore della diagnosi molecolare sia di malattie infettive, sia di oncopatologie.

Carlo Rosa, Amministratore delegato di Diasorin


[scarica pdf]